Thông liên nhĩ là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và khái niệm

Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD) là một dị tật tim bẩm sinh xảy ra khi có một lỗ bất thường trên vách ngăn giữa hai buồng nhĩ trái và phải của tim. Sự tồn tại của lỗ thông này cho phép máu giàu oxy từ nhĩ trái chảy sang nhĩ phải, thay vì đi vào hệ tuần hoàn lớn, gây ra hiện tượng tăng tuần hoàn phổi và quá tải thể tích cho tim phải.

ASD là một trong các dị tật tim bẩm sinh phổ biến, chiếm khoảng 5% đến 10% tổng số các trường hợp dị tật tim. Tùy theo kích thước và vị trí của lỗ thông, bệnh có thể không gây ra triệu chứng gì trong nhiều năm, nhưng nếu không được phát hiện và xử lý đúng cách, về lâu dài có thể dẫn đến các biến chứng như tăng áp động mạch phổi, suy tim hoặc đột quỵ.

Theo thông tin từ Mayo Clinic, nhiều trường hợp ASD nhỏ có thể tự đóng trong những năm đầu đời, trong khi các trường hợp lớn hoặc có triệu chứng cần can thiệp y tế như phẫu thuật hoặc đặt thiết bị qua catheter.

Phân loại thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ được phân chia thành nhiều loại dựa trên đặc điểm hình thái và vị trí giải phẫu của lỗ thông. Việc phân loại này rất quan trọng vì ảnh hưởng đến phương pháp điều trị và tiên lượng bệnh nhân. Dưới đây là các loại phổ biến:

• Ostium Secundum: Loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 70–75% các trường hợp, nằm ở phần trung tâm vách liên nhĩ, thường có thể đóng bằng thiết bị qua ống thông.
• Ostium Primum: Chiếm khoảng 15–20%, thường nằm gần van nhĩ thất, liên quan đến bất thường cấu trúc khác như hở van hai lá hoặc van ba lá.
• Sinus Venosus: Rất hiếm, thường kèm theo bất thường trong hồi lưu tĩnh mạch phổi, cần can thiệp phẫu thuật để sửa chữa.
• Coronary Sinus: Cực hiếm, xảy ra khi có sự thông nối bất thường giữa xoang vành và nhĩ trái do thiếu vách ngăn.

Bảng tóm tắt phân loại:

Loại ASD	Vị trí	Đặc điểm
Ostium Secundum	Trung tâm vách liên nhĩ	Phổ biến nhất, có thể can thiệp qua ống thông
Ostium Primum	Phần thấp vách liên nhĩ	Thường đi kèm dị tật van nhĩ thất
Sinus Venosus	Gần tĩnh mạch chủ trên hoặc dưới	Thường kèm dị dạng hồi lưu tĩnh mạch phổi
Coronary Sinus	Gần xoang vành	Thông giữa xoang vành và nhĩ trái

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của thông liên nhĩ chưa được xác định rõ ràng, nhưng đa phần được xem là do rối loạn phát triển phôi thai trong quá trình hình thành tim. Trong một số trường hợp, bệnh có yếu tố di truyền hoặc xuất hiện đồng thời với các hội chứng di truyền như Down.

Các yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Trẻ có cha mẹ hoặc anh chị mắc dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ cao hơn.
• Hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
• Mẹ mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát trong thai kỳ.
• Sử dụng rượu, thuốc lá hoặc thuốc gây quái thai trong giai đoạn đầu thai kỳ.

Thông tin từ CDC cho thấy sự can thiệp sớm bằng cách quản lý thai kỳ hợp lý có thể giảm thiểu nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Triệu chứng lâm sàng

Thông liên nhĩ có thể không biểu hiện triệu chứng trong thời thơ ấu và được phát hiện tình cờ trong quá trình khám sức khỏe định kỳ hoặc khi kiểm tra một vấn đề tim mạch khác. Tuy nhiên, nếu lỗ thông lớn hoặc tồn tại lâu dài, một số triệu chứng rõ rệt có thể xuất hiện.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Khó thở, đặc biệt là khi vận động hoặc gắng sức.
• Mệt mỏi, khả năng hoạt động thể chất giảm.
• Rối loạn nhịp tim, đánh trống ngực hoặc cảm giác tim đập nhanh.
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, đặc biệt là viêm phổi.
• Phù nhẹ ở chân, bụng hoặc cổ nổi tĩnh mạch khi bệnh tiến triển nặng.

Thông tin chi tiết được cung cấp bởi American Heart Association cho biết, việc phát hiện sớm có thể giúp điều trị hiệu quả và phòng tránh các biến chứng nguy hiểm.

Biến chứng

Thông liên nhĩ, nếu không được điều trị kịp thời, có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tim và hệ tuần hoàn. Trong giai đoạn đầu, do lượng máu từ nhĩ trái chảy sang nhĩ phải nhiều, buồng tim phải phải làm việc quá tải, từ đó gây giãn và suy chức năng tim phải theo thời gian.

Một số biến chứng chính gồm:

• Tăng áp động mạch phổi: Tình trạng tăng áp lực trong mạch máu phổi do lưu lượng máu tăng, dẫn đến tổn thương thành mạch, giảm chức năng trao đổi khí.
• Suy tim phải: Buồng tim phải giãn lâu dài dẫn đến giảm khả năng bơm máu, gây phù chi dưới, gan to, cổ trướng.
• Rối loạn nhịp tim: Rung nhĩ và cuồng nhĩ xuất hiện do dãn nhĩ phải, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và đột quỵ.
• Đột quỵ nghịch thường (paradoxical embolism): Cục máu đông từ hệ tĩnh mạch có thể qua lỗ thông sang tuần hoàn hệ thống gây đột quỵ nếu có dòng máu đảo chiều.

Theo Mayo Clinic, các biến chứng thường chỉ xuất hiện muộn, do đó việc tầm soát và điều trị sớm có ý nghĩa sống còn.

Chẩn đoán

Chẩn đoán thông liên nhĩ bao gồm kết hợp thăm khám lâm sàng với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Đôi khi dị tật này được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe định kỳ hoặc khi đánh giá nguyên nhân của các triệu chứng không rõ ràng.

• Nghe tim: Bác sĩ có thể phát hiện tiếng thổi tim đặc trưng hoặc tiếng tách đôi của tiếng T2 (thì tâm trương) kéo dài.
• Siêu âm tim (Echocardiography): Phương pháp chẩn đoán chủ yếu, có thể siêu âm qua thành ngực hoặc qua thực quản (TEE) để quan sát rõ hơn lỗ thông.
• Điện tâm đồ (ECG): Phát hiện dấu hiệu dày nhĩ phải, block nhánh phải hoặc các rối loạn nhịp đi kèm.
• Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI) hoặc CT scan: Cung cấp hình ảnh 3D rõ ràng về cấu trúc tim, hữu ích trong trường hợp phức tạp.
• Thông tim (Cardiac catheterization): Được dùng để đo áp lực tim và xác định độ lớn của shunt (dòng máu qua lỗ thông).

Thông tin chi tiết về các phương pháp này có thể xem tại Yale Medicine.

Điều trị

Chiến lược điều trị ASD phụ thuộc vào kích thước lỗ thông, loại dị tật, mức độ triệu chứng và sự hiện diện của biến chứng. Mục tiêu điều trị là đóng lỗ thông để ngăn dòng máu bất thường, làm giảm quá tải cho tim phải và phòng tránh biến chứng.

Các phương pháp chính:

• Theo dõi: Với lỗ nhỏ (<5 mm) không triệu chứng, chỉ cần theo dõi định kỳ vì có thể tự đóng.
• Đóng qua ống thông (device closure): Áp dụng cho loại Ostium Secundum, bác sĩ sẽ đưa thiết bị đóng lỗ thông qua ống thông từ tĩnh mạch đùi.
• Phẫu thuật tim hở: Được chỉ định nếu lỗ quá lớn hoặc thuộc các loại không thể đóng bằng thiết bị. Phẫu thuật sử dụng mảnh vá để đóng lỗ thông.
• Điều trị triệu chứng: Dùng thuốc lợi tiểu, chống loạn nhịp, chống đông máu nếu có biến chứng.

Theo Penn Medicine, phương pháp can thiệp bằng ống thông ngày càng được ưa chuộng do ít xâm lấn và thời gian hồi phục nhanh hơn so với mổ hở.

Tiên lượng và theo dõi

Tiên lượng bệnh nhân ASD thường rất tốt nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, đặc biệt là ở trẻ em. Sau khi đóng lỗ thông thành công, đa số bệnh nhân có thể sinh hoạt, học tập và làm việc bình thường mà không cần hạn chế đặc biệt.

Những lưu ý trong theo dõi lâu dài:

• Khám định kỳ với bác sĩ tim mạch để đánh giá chức năng tim.
• Siêu âm tim định kỳ để kiểm tra tình trạng lỗ thông hoặc đánh giá kết quả sau điều trị.
• Kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ tim mạch như tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn lipid máu.
• Tuân thủ thuốc và chế độ dinh dưỡng, vận động theo chỉ dẫn bác sĩ.

Theo Boston Children's Hospital, với sự theo dõi thích hợp, tỉ lệ sống và chất lượng sống ở bệnh nhân ASD sau điều trị đạt mức rất cao.

Phòng ngừa

Thông liên nhĩ là dị tật bẩm sinh, vì vậy không có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, nguy cơ có thể được giảm thiểu nếu phụ nữ mang thai có chế độ chăm sóc sức khỏe hợp lý và tránh các yếu tố nguy cơ.

• Không uống rượu, hút thuốc hoặc sử dụng chất gây nghiện trong thai kỳ.
• Kiểm soát tốt các bệnh mãn tính như tiểu đường, lupus, động kinh (nếu phải dùng thuốc).
• Tiêm phòng đầy đủ trước và trong thai kỳ.
• Khám tiền sản định kỳ để theo dõi hình thái thai nhi bằng siêu âm tim thai.

CDC khuyến cáo phụ nữ nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có kế hoạch mang thai, đặc biệt nếu có tiền sử dị tật tim trong gia đình. Thông tin thêm tại CDC.

Kết luận

Thông liên nhĩ là một dị tật tim bẩm sinh phổ biến có thể không gây triệu chứng trong thời gian dài nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng. Nhờ tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh và các phương pháp điều trị hiện đại, việc phát hiện và can thiệp sớm giúp bệnh nhân duy trì sức khỏe tim mạch và chất lượng sống lâu dài. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng và tăng cường tầm soát dị tật tim bẩm sinh là bước đi quan trọng trong chiến lược y tế dự phòng hiện nay.